【热闻】花季少女咳嗽10多年，确诊罕见病
来源：现代快报全媒体
2023-05-23 08:59:01
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现代快报讯（通讯员 丁宁 陈子 记者 刘峻）小欣（化名）是一名大学生，但是她不得不休学停课，住院治疗。原来，从10多年前开始，小欣就经常咳嗽，去年，她因病情严重再次住院，然而仍然诊断未明，多方求医未果后，她慕名来到江苏省人民医院呼吸与危重症医学科周林福教授门诊求助。
小欣咳嗽十年有余，还总是咳出大量黄绿色脓痰，她担心被人嫌弃，多是独处，因此变得越来越沉默寡言。
去年6月和10月，小欣因病情严重再次住院，然而仍然诊断未明。更糟糕的是，小欣已经出现了气喘、杵状指及肺动脉压增高等症状，病情已由肺部影响到了心脏。
周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受进一步诊断和治疗。检查发现，小欣除了严重的肺部支气管扩张合并感染外，还有严重的缺氧、营养不良、电解质紊乱、贫血和心肺功能不全等问题，情况十分危急。
周林福为小欣量身定制了多位一体的诊疗方案，治疗方法包括药物治疗肺部感染，支气管扩张剂改善肺通气功能，支气管镜肺泡灌洗，营养支持、提高免疫力，长期家庭氧疗及中药调理等。当然，最重要的是寻找病因，以达到精准治疗。周林福初步判断，小欣的支气管扩张从小就出现了，且存在鼻窦炎，这不是普通的支气管扩张，可考虑三种不常见的疾病，即弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化，那么，小欣到底患上了哪一种疾病呢？
周林福教授团队仔细讨论分析了小欣的病情，考虑囊性纤维化可能性非常大。于是，在患者知情同意后，专家团队给患者做了疾病相关位点的基因检测。结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液电解质特征，小欣最终确诊罹患了罕见病囊性纤维化。
专家团队为小欣制定了精准治疗和呼吸康复的综合治疗方案，经过治疗，目前小欣已顺利出院。
什么是囊性纤维化？囊性纤维化（cyst fibrosis，简称CF）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中的患病率为十二万分之一。该病患者会发生反复鼻窦炎、肺部感染、肠道营养吸收障碍、汗液含氯量增加等病症，具体表现为反复支气管感染和气道阻塞，黏痰不易咳出；易发生腹胀、腹泻，营养不良和生长发育迟缓；患者体内黏稠分泌液常会阻塞输精管，导致男性患者不育，而女性患者的生殖能力也会下降。
囊性纤维化是高加索人常见的一种常染色体隐性遗传病，小欣罹患此病实属罕见。根据囊性纤维化基因突变检测、临床症状、影像学、实验室检查（汗液氯离子浓度）等检测可作出诊断，必要时可为患者进行肠黏膜活组织检查。
